Starp gēnu mutāciju, darba atmiņu un autismu atrasta jauna saite

2014. gada 7. oktobris

Autisma spektra traucējumi (ASD) ir sarežģīts neirobioloģisko stāvokļu turpinājums, kas pārklājas ar ADHD simptomiem līdz pat pusei bērnu ar ASD. Bērniem ar ASD var kļūdaini diagnosticēt ADHD, ja viņi cīnās sociāli vai viņiem ir lēna valodas attīstība. Traucējumu atšķirības atslēga ir simptomu galveno cēloņu izpēte. Vai tas ir izpildvaras funkcijas jautājums, vai trūkst attīstības pamatbloka, kas rada problēmu?

Jauns pētījums koncentrēšanās uz mutāciju vienā specifiskā gēnā - fosfatāzes un tenzīna homologā (PTEN) - tagad ir viens solis tuvāk šī sarežģītā smadzeņu traucējuma raksturīgo pazīmju identificēšanai. Bērniem ar PTEN mutāciju un autismu bieži ir arī makrocefālija vai galvas paplašināšanās. Pētnieki salīdzināja datus no 17 PTEN-ASD bērniem, kuriem bija palielināta galvas īpašība, ar datiem no trim citas grupas: 16 dalībnieki ar autismu un makrocefāliju, 38 bērni ar tikai ASD un 14 cilvēki bez traucējumi. Viņi atklāja, ka bērniem, kuriem bija PTEN mutācija, arī ir problēmas ar atmiņu. Šī grupa lēni apstrādāja informāciju, un, strādājot pie uzdevuma, bija grūti saglabāt informāciju īstermiņa atmiņā.

Pētnieki izmantoja magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI), lai noteiktu, ka šīs problēmas bija PTEN mutācijas rezultāts, kas izraisīja darbības traucējumus, kas neļāva pilnībā attīstīt balto vielu. Baltā viela smadzeņu reģioniem ļauj savstarpēji sazināties. Savienojumu sadalījums starp dažādiem smadzeņu apgabaliem varētu palīdzēt izskaidrot, kāpēc bērniem ir ASD. Zinātnieki arī baidās, ka PTEN mutācija varētu padarīt cilvēkus uzņēmīgākus pret vēža attīstību, jo tas pasliktina ķermeņa dabisko audzēju nomācēju. Kaut arī viņi iesaka pārbaudīt bērnus, kad tie kļūst vecāki, ir svarīgi atzīmēt, ka nav pārliecinošu pierādījumu tam, ka šī mutācija noteikti palielina vēža risku.

Tas, ko norāda pētījums, ir jauns veids, kā analizēt ar autismu saistītās grūtības. Bērni ar ASD un PTEN mutāciju veido tikai 1% no visiem diagnosticētajiem iedzīvotājiem, taču šī pieeja sniedz jaunu informāciju par visu autisma formu izpēti. Vispirms aplūkojiet gēnu un nosakiet, ko tas dara un kā tas ietekmē uzvedību, un pēc tam strādājiet pie tā, lai atrastu ārstēšanu, kas raksturīga šim gēnam, un tā uzvedības iznākumu. Pētnieki cer, ka šis jaunais veids, kā salīdzināt smadzenes un uzvedības īpašības autisms var palīdzēt noteikt, kāpēc bērniem ar PTEN-ASD rodas mācīšanās problēmas, un jaunus ārstēšanas veidus darba atmiņa grūtības ar izglītības programmām.

Atjaunināts 2017. gada 6. aprīlī