Vai disleksija ir ģenētiska? Pētījums identificē ģenētiskos variantus, ADHD saiti
2022. gada 9. novembris
Jauni pētījumi ir identificējuši 42 gēnus, kas ir atbildīgi par disleksiju, valodas mācīšanās traucējumiem un apstiprināja tā ģenētisko saikni ar uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumiem (ADHD), ko uzskata par lielākais genoma mēroga asociācijas pētījums (GWAS) disleksijas līdz šim. Zinātnieki no Maksa Planka Psiholingvistikas institūts, QIMR Berghofera Medicīnas pētniecības institūts Austrālijā, Edinburgas Universitāte, un ASV bāzētais patērētāju ģenētikas uzņēmums 23andMe, Inc. veica pētījumu un publicēja savus secinājumus žurnālā Dabas ģenētika. 1
“Ģimenes pētījumi par disleksija liecina par pārmantojamību līdz 70%, tomēr ir atrasti daži pārliecinoši ģenētiskie marķieri… tas nozīmē, ka šis pētījums būtiski maina mūsu skatījumu uz disleksijas ģenētiku," sacīja pētnieki.
Pētījuma dalībnieki, kas iegūti no klientu bāzes 23andMe, Inc. 51 800 pieaugušo ar disleksiju (21 513 vīrieši, 30 287 sievietes) un 1 087 070 (446 054 vīrieši, 641 016 sievietes) bez disleksijas. Viņu vecums bija no 18 līdz 110 gadiem.
DNS tika iegūta no siekalu paraugiem un genotipizēta vienā no piecām genotipēšanas platformām Nacionālais ģenētikas institūts (NGI). Pētījumā tika skenēti ģenētiskie marķieri dalībnieku DNS komplektos, lai atrastu ģenētiskās variācijas, kas saistītas ar disleksiju.
No 42 identificētajiem ģenētiskajiem variantiem 15 bija gēnos, kas saistīti ar kognitīvajām spējām/izglītības sasniegumiem, un 27 bija jauni, kas liecina, ka personām ar vairāk ģenētisko variantu, visticamāk, bija disleksija.
"Iepriekšējais darbs liecināja, ka cilvēkiem ar disleksiju var mainīties dažas smadzeņu struktūras, taču mēs neatradām pierādījumus, ka gēni to izskaidro." gadā teica vadošā pētniece Mišela Lučāno, Ph.D. no Edinburgas Universitātes Filozofijas, psiholoģijas un valodu zinātņu skolas. Skotija. "Mūsu rezultāti arī liecina, ka disleksija ir ļoti cieši ģenētiski saistīta ar lasīšanas un pareizrakstības testu veiktspēju, pastiprinot standartizētas pārbaudes nozīmi disleksijas noteikšanā."
ADHD un disleksija
Pētījumā tika atklāta arī “mērena ģenētiska korelācija” starp ADHD un disleksija (“24% ziņo par ADHD mūsu gadījumos pret 9% kontroles grupās”). Pētnieki teica, ka tas potenciāli varētu atspoguļot "kopīgus endofenotipus, piemēram, darba atmiņas deficītu un uzmanību”, taču brīdināja, ka šī korelācija nenozīmē, ka visiem vai pat lielākajai daļai cilvēku ar disleksiju ir ADHD.2
“Mēs jau zinājām no iepriekšējiem pētījumiem, ka disleksija un ADHD bieži vien notiek vienlaikus; mūsu atklājumi liecina, ka tas var būt (daļēji) tāpēc, ka abos apstākļos ir iesaistīti daži no tiem pašiem gēniem, ”sacīja Lučāno. (Saskaņā ar 2013. gada pētījumu, kas publicēts Žurnāls par mācīšanās traucējumiem25% līdz 40% cilvēku ar ADHD ir arī disleksija.) 3
Šerila Čeisa, Ph.D., apsprieda ADHD un disleksijas pārklāšanos ADDitude ADHD ekspertu vebinārs ar nosaukumu “Kad disleksija un ADHD pārklājas: simptomi, maldīgi priekšstati un iejaukšanās”. "Ab ADHD un disleksija var radīt grūtības koncentrēties un pievērst uzmanību," sacīja Čeiss. "Indivīdiem ar ADHD šīs problēmas ir pastāvīgas dažādos apstākļos un apstākļos. Personām ar disleksiju šīs sekundārās pazīmes mēdz parādīties, kad lasīšana un valoda prasa smailu.
Pētnieki pētījumā atzīmēja, ka kopīgajām ģenētiskajām atšķirībām ir ļoti līdzīga ietekme uz zēniem un meitenēm. Viņi arī atklāja ģenētisku saikni starp disleksiju un divkāršību - lai gan ne starp kreiso roku un disleksiju - un starp disleksiju un ar sāpēm saistītām iezīmēm, kas liecina, ka personām ar disleksiju var būt zemāks sāpju slieksnis uztvere.
"Šajā pētījumā novērotās ģenētiskās korelācijas norāda uz citiem iznākumiem un uzvedības aspektiem, kurus varētu vēlēties ņemt vērā, atbalstot personu ar disleksiju," sacīja Lučāno.
Viņa sacīja, ka šie atklājumi var būt noderīgi "citiem zinātniekiem, kuri vēlas saprast, kāpēc, piemēram, disleksija rodas vienlaikus ar ADHD vai kāpēc pastāv korelācija ar paaugstināta sāpju jutība” un ka ir vajadzīgi vairāk pētījumu, „lai saprastu funkcijas un iespējamos mehānismus, caur kuriem 42 ģenētiskie varianti ietekmē kognitīvo. procesi."
"Vēl viens būtisks mūsu darba ierobežojums ir tas, ka praktisku iemeslu dēļ GWAS pamatā bija indivīdi ar balto Eiropas ģenētisko. priekšteči, tāpēc vairāk jāstrādā populācijās ar citiem senčiem, lai saprastu, vai veicina tie paši gēni un DNS variācijas. Lučāno teica. "Mēs atklājām, ka šāda veida ģenētiskie varianti izskaidro, iespējams, trešo daļu no disleksijas pārmantojamība. Līdz ar to lielākā daļa ģenētisko variāciju, kas ir disleksijas pamatā, joprojām nav atklāta.
Tomēr vairāki saistītie ģenētiskie varianti bija nozīmīgi ķīniešu valodas pētījuma paraugā dalībnieki, norādot, ka vispārējie domāšanas procesi, mācoties lasīt, nav atkarīgi no konkrēta valodu.
Pētnieki ir optimistiski noskaņoti, ka pētījuma rezultāti varētu potenciāli "paplašināt diagnostikas iespējas, atvieglojot to personu agrāku identificēšanu, kurām ir nosliece uz disleksiju un vienlaikus sastopamiem specifiskiem traucējumiem atbalsts.”
Kas ir disleksija?
Disleksija ir neiroloģiskās attīstības traucējumi, kam raksturīgas smagas lasīšanas grūtības, kas pastāv 5% līdz 17,5% iedzīvotāju atkarībā no diagnostikas kritērijiem. 4, 5
"Pretēji izplatītajam uzskatam, disleksija nav burtu vai vārdu lasīšana atpakaļgaitā," sacīja Roberto Olivardia, Ph.D. “Dažādos cilvēkos tas izpaužas dažādos veidos. Disleksiķiem var būt grūtības ar fonēmisko izpratni, kas ir burtu skaņu atpazīšana un sadalīšana. Grūtības segmentēt vārdus ir raksturīgas arī traucējumiem…. Problēmas rada arī atskaņošana un ātra, bez piepūles redzes vārdu (piemēram, “the”) atpazīšana. Visas šīs grūtības ietekmē lasāmā materiāla ātrumu, precizitāti, plūdumu un izpratni.
"Stingri sakot, disleksija nav bīstama veselībai. Bet, ja disleksijas simptomi netiek identificēti un iejaukšanās netiek veikta, tas var izraisīt psiholoģisku, akadēmisku un profesionālu kaitējumu, ”sacīja Olivardia. "Tomēr pētījumi liecina, ka, ja simptomi tiek identificēti agri, bērni izstaro spēcīgu kontroles un pārliecības sajūtu; viņu rezultāti pašcieņas skalās atspoguļo to kolēģu, kuriem nav disleksijas, rezultātus.
Skatīt rakstu avotus
1Dousts, C., Fontanillas, P., Eisings, E. un citi. (2022). 42 genoma mēroga nozīmīgu lokusu atklāšana, kas saistīti ar disleksiju. Nats Ženē.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Vilkuts, E. G., Penningtons, B. F., Olsons, R. K., Čabildass, N. un Hulslanders, Dž. (2005). Neiropsiholoģiskās analīzes par komorbiditāti starp lasīšanas traucējumiem un uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumiem: kopīgā deficīta meklējumos. IzstrādātājsNeiropsihols. 27, 35–78.
3 Dupols, G. Dž., Gormlijs, M. J. un Laresija, S. D. (2013). LD un ADHD blakusslimības: DSM-5 ietekme uz novērtēšanu un ārstēšanu. Žurnāls par mācīšanās traucējumiem. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Flečers, Dž. M. un Eskobars, M. D. (1990) Lasīšanas traucējumu izplatība zēniem un meitenēm: Konektikutas garengriezuma pētījuma rezultāti. JAMA. 264, 998–1002.
5 Kaušičs, S. K., Koligans, R. C., Barbaresi, V. J., Šaids, D. Dž. un Džeikobsens, S. Dž. (2001) Lasīšanas traucējumu sastopamība iedzīvotāju dzimšanas kohortā, 1976–1982, Ročestera, Minna. Mejo Klins. Proc. 76, 1081–1092.
Kopš 1998. gada miljoniem vecāku un pieaugušo ir uzticējušies ADDitude ekspertu norādījumiem un atbalstam, lai labāk dzīvotu ar ADHD un ar to saistītajiem garīgās veselības stāvokļiem. Mūsu misija ir būt jūsu uzticamam padomdevējam, nelokāmam izpratnes un norādījumu avotam ceļā uz labsajūtu.
Iegūstiet bezmaksas izdevumu un bezmaksas ADDitude e-grāmatu, kā arī ietaupiet 42% no vāka cenas.
