Visi ģimenē? AD / HD ģenētika

Uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADD ADHD) ir smadzeņu darbības traucējumi, kuru cēloņi var būt dažādi. Ģimenes pētījumi liecina, ka ģenētiskie faktori veicina ADHD. Šķiet, ka tas “darbojas ģimenēs”, vismaz dažās ģimenēs.

Kad bērnam tiek diagnosticēts ADHD, pastāv liela iespēja, ka tas tiks atrasts arī citos asinsradiniekos. Piemēram, pētījumi liecina, ka trešdaļai vīriešu, kuriem jaunībā bija ADHD, ir bioloģiski bērni ar ADHD.

Tagad ASV un Eiropā notiek vairāki pētījumi, lai mēģinātu atrast gēnus, kas izraisa uzņēmību pret ADHD.

Mūsu komandai ir divi šādi pētījumi, kas ir diezgan raksturīgi ģenētisko pētījumu veikšanai. Pirmais pētījums bija saistīts ar klīniskās informācijas un DNS iegūšanu no 18 ļoti lielām, paplašinātām ģimenēm Kolumbijā, Dienvidamerikā. Ar mūsu Kolumbijas kolēģiem un Dr. Xavier Castellanos no Ņujorkas universitātes, mēs pašlaik pētām vairāk nekā 400 indivīdu DNS no šīm ģimenēm.

Otrais pētījums notiek arī šeit, Amerikas Savienotajās Valstīs. Šim pētījumam mēs pieņemam darbā ģimenes, kurām ir vismaz divi bērni; vismaz vienam no ģimenes bērniem ir jābūt ADD vai ADHD. Mēs cenšamies uzņemt veselas ģimenes: māti, tēvu un visus bērnus, pat tos, kuriem nav diagnozes ADD vai ADHD.

ADHD DNS dekodēšana

Aktīvi ir pētījumi ģenētiskās jutības pret ADHD jomā. Piemēram, divas grupas, viena Kalifornijā un viena Nīderlandē, ir atradušas ierosinošus pierādījumus par saistību ar vairākām cilvēka hromosomām. Saikne ir divu vai vairāku gēnu pārmantošana tajā pašā reģionā uz hromosomas. Hromosoma ir struktūra šūnas kodolā, kas nes ģenētisko informāciju.

Mēs sakām, ka gēns, DNS sadaļa, kurā ir “instrukcijas” funkcionālā “produkta” (piemēram, ADHD) veidošanai, ir “saistīts” ar citu marķiera gēnu hromosomā; ja viņi ir tik tuvu viens otram, ka gandrīz vienmēr tiek mantoti kopā. Mūsu pašu nepublicētie dati liecina, ka divi no tiem pašiem reģioniem, kurus atrada Kalifornijas un Nīderlandes grupas, ir izrādījuši interesi par mums.

Galvenais tomēr ir izpētīt vairāk ģimeņu, jo spēja noteikt saikni palielinās vairāk ģimeņu. Pētot vairāk mazu un daudzbērnu ģimeņu ar ADHD, mūsu pētījumu komanda Nacionālajā veselības institūtā 2006. Gadā Bethesda, Merilenda un mūsu kolēģi Kalifornijā un Nīderlandē varēs atrast ģenētiskos cēloņus ADHD. Nākotnē šīs zināšanas var palīdzēt īpaši pielāgot terapiju bērnam vai pieaugušajam ar ADHD, pamatojoties uz pamatcēloņu.

ADHD ciltskokā?

Ģimenes, kuras ir ieinteresētas pievienoties mūsu mācību zvanam, pa e-pastu vai rakstiet mums. Viņi dod mums piekrišanu, lai mūsu mācību komandā mūs intervē medmāsa vai sociālais darbinieks. Viņi arī vienojas, ka katrs ģimenes loceklis mums iedos dažas tējkarotes asiņu (to ir izvilcis ārsts vai vietējā laboratorija), ko mēs varam izmantot ģenētiskajos pētījumos.

Intervētājs pavada apmēram stundu pa tālruni ar vienu no vecākiem, uzdodot viņam jautājumus par ģimenes medicīnisko un garīgās veselības vēsturi. Intervētājs izmanto informāciju, lai konstruētu fenotipu katram ģimenes loceklim. Šī pētījuma fenotips nozīmē, vai indivīdam ir vai nav ADHD.

Intervētājs arī uzzīmē ciltsrakstu vai ciltskoku, parādot katru ģimenes locekli un to, kā viņi ir savstarpēji saistīti. Visa informācija, kas savākta par ģimeni, tiek glabāta bloķētos failos, lai neviens ārpus izpētes grupas to nevarētu apskatīt.

Kad mums ir fenotipa informācija par ģimeni un asins mēģene no katra ģimenes locekļa, mēs no asinīm ekstrahējam DNS. DNS ir gēnu ķīmiskais kods. Lai gan visiem, izņemot identiskus dvīņus, ir unikāla gēnu vai genotipa kombinācija, brāļi un māsas dalās ar DNS no vecākiem. Mēs meklējam DNS modeli, kas ir vienāds cilvēkiem ar ADHD un atšķirīgs tiem, kuriem nav ADHD.

Mūsu darbs ir nedaudz atvieglots tagad, kad Cilvēka genoma projekts ir sakārtojis mūsu ģenētisko kodu. Bet mums vēl ir daudz darāmā. Gēnu atklāšana, kas veicina ADHD, varētu palīdzēt atvieglot diagnozi. Tas varētu arī dot iespēju atrast labāku ārstēšanu cilvēkiem ar ADHD.

Lai uzzinātu vairāk par dalību ADHD un ģenētikas pētījumā, apmeklējiet vietni www.genome.gov, e-pastu [email protected] vai zvaniet pa tālruni 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Informācija ir pieejama angļu un spāņu valodā. Lai iegūtu papildinformāciju par ģenētiku, apmeklējiet vietni genome.gov/Education vai sazinieties ar NHGRI Komunikāciju biroju 301-402-0911 vai e-pastu [email protected].

Atsauces

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monaco AP, Smalley SL. Genoma mēroga uzmanības deficīta / hiperaktivitātes traucējumu skenēšana paplašinātā paraugā: ierosinoša saikne 17p11. Am J Hum Genet. 2003. gada maijs; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van 't Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Pilna genoma skenēšana 164 holandiešu sibu pāros ar uzmanības deficīta / hiperaktivitātes traucējumiem: neticami pierādījumi par saistību ar 7.p un 15q hromosomām. Am J Hum Genet. 2003. gada maijs; 72(5):1251-60.

Atjaunināts 2019. gada 1. novembrī