Pētījums atklāj ģenētiskā riska faktorus, kas saistīti ar ADHD

2019. gada 8. februāris

Vai uzmanības deficīta traucējumi (ADHD vai ADD), kas saistīts ar unikālu ģenētiski riska faktori? Vai ADHD pazīmes parādās paredzamās genoma vietās cilvēka DNS? Vai DNS analīze var palīdzēt noteikt, vai spēlē ADHD? Last Fall, Starptautiskā pētnieku grupa, kuru vadīja Psihiatriskās genomikas konsorcijs no Lielbritānijas Kārdifas universitāte sāka atbildēt uz šiem svarīgajiem un sarežģītajiem jautājumiem, atklājot pirmo reizi izplatīto ģenētisko riska faktoru kopumu, kas saistīts ar ADHD.

Cik liels ir līdz šim lielākais ADHD ģenētiskais pētījums, Kārdifas grupa analizēja ģenētisko informāciju no vairāk nekā 20 000 cilvēku ar ADHD un vairāk nekā 35 000 cilvēku bez ADHD. Un šie aptaujas dati atklāja kaut ko ievērojamu: 12 genoma reģionus jeb “lokus”, kur cilvēki ar ADHD atšķīrās no vienaudžiem, kas nav ADHD. Vairāki no šiem 12 reģioniem atrodas gēnos vai to tuvumā, un tiem ir zināma saistība ar veselīgas smadzeņu attīstības procesiem.¹

"Šī kopīgo ģenētisko riska faktoru grupa veido apmēram 22% ADHD riska," saka

Dr Joanna Martin, zinātniskais līdzstrādnieks, kas atrodas Kārdifas MRC Neiropsihiatriskās ģenētikas un genomikas centrā. “Šis pētījums ir ļoti svarīgs solis, lai izprastu ADHD ģenētiskos un bioloģiskos pamatus, jo tas ir pirmais pētījums, kas ļauj droši noteikt bieži sastopamos ģenētiskos riska faktorus. Pētījuma rezultāti ļaus veikt daudz vairāk pētījumu par ADHD cēloņiem, kam ir potenciāls novest pie labākas ārstēšanas un skarto personu diagnozes nākotnē. ”

"Šis ir pirmais genoma mēroga meklēšana, kas ir atradis ar ADHD saistītus lokus [vietas genomā] tādā līmenī, kas tiek uzskatīts par statistiski nozīmīgu," piebilst Tomass Fernandezs, no Jēlas universitātes Bērnu studiju centrs.

Dr Fernandezs norāda, ka pētījums ir nozīmīgs arī tāpēc, ka “tas parāda, ka mēs tagad esam šķērsojuši“ izejas punktu ” skaits pētījumu priekšmetu, kas nepieciešami, lai sāktu atklāt nozīmīgus ģenētiskos lokusus ADHD. ”Turklāt, kā papildina pētnieki pētījuma subjektiem, tiks atklāti vairāk lokusi, kas pēc tam varētu pavērt ceļu vairāk ģenētiskiem testiem, kas informē par diagnozi un ārstēšanas izvēle.

"Turklāt," viņš turpina, "veicot" dziļu niršanu "loci, kas tiek atzīti par nozīmīgiem, mēs varam uzzināt vairāk par pamata bioloģiskie mehānismi spēlē ADHD.”

“Sarežģītā metodika, ieskaitot replikāciju ar dažādiem paraugiem, būs pamats turpmāko pētījumu izstrādei,” saka Dr Marks Šteins, psihiatrijas profesors un galvenais izmeklētājs Bērnu veselības, uzvedības un attīstības centrs Sietlas Bērnu slimnīcā ", kas mums dos soli tuvāk izpratnei par ADHD risku un profilaktiskās un terapeitiskās attīstības potenciālu".

Pētījums, kurā piedalījās grupas no Eiropas, Ziemeļamerikas un Ķīnas, kā arī pētnieki no Dānijas un Austrālijas, “atbalsta iepriekšējos pētījumus, kas parāda, ka klīniski diagnosticēta ADHD, šķiet, ir hiperaktīvu, impulsīvu un neuzmanīgu problēmu pazīmju nepārtrauktas izplatīšanas galējā daļa, ” Dr Martins. "Tas liek domāt, ka šī un citu ADHD ģenētisko pētījumu rezultāti var būt svarīgi arī cilvēkiem, kuriem ir tādas ADHD pazīmes, kas nav klīniski diagnostiskā līmenī."

Pētījuma apjomam un plašumam vajadzētu arī izraisīt turpmāku izpēti un augstāku līdzdalības līmeni šāda veida pētījumos.

Dr Martins saka, ka nākamais solis ir noteikt precīzu identificēto gēnu lomu ADHD simptomu attīstībā. Zinot, ka tam vajadzētu būt labākam ADHD novērtējumam un ārstēšanai. "Tas ir vēl viens pierādījums tam, ka ADHD ir sarežģīts bioloģiskais stāvoklis," piebilst Dr Martin, kurš uzskata, ka pētījums palīdzēs “Uzlabot izpratni, mazināt aizspriedumus un galu galā radīt labāku izpratni par iespējamajiem cēloņiem un to ārstēšanu ADHD. ”

---

Zemsvītras piezīme

¹ „Pirmo nozīmīgo uzmanības deficīta / hiperaktivitātes traucējumu riska lokomu atklāšana genomā”, Kārdifas universitāte. Dabas ģenētika (2019. gada janvāris). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444

Atjaunināts 2019. gada 8. februārī