Pētījums: ADHD riska gēni
Ģenētiskie pētījumi liecina, ka divi reģioni, kā ļoti iespējams, satur ADHD riska gēnus.
Uzmanības deficīta / hiperaktivitātes traucējumu genoma mēroga skenēšana paplašinātā paraugā: ierosinoša saikne 17p11
Uzmanības deficīta / hiperaktivitātes traucējumi (ADHD [MIM 143465]) ir bieži sastopami, ļoti pārmantojami neiro-uzvedības traucējumi bērnībā, kuriem raksturīga hiperaktivitāte, impulsivitāte un / vai neuzmanība.
Kā daļa no notiekošā ADHD ģenētiskās etioloģijas pētījuma, mēs esam veikuši genoma mēroga saišu skenēšanu 204 kodolģimeņu ģimenēs, kurās ietilpst 853 indivīdi un 270 skartie brāļu un brāļu pāri (ASP). Iepriekš mēs ziņojām šo ģimeņu, kas sastāv no “pirmā viļņa”, genoma mēroga saiknes analīzi 126 ASP. Turpmāka izmeklēšana par vienu reģionu 16. pp parādīja nozīmīgu saikni paplašinātā paraugs.
Pašreizējā pētījumā sākotnējais 126 ASP paraugs tiek paplašināts līdz 270 ASP un sniegtas ASP saites analīzes visu paraugu, izmantojot polimorfus mikrosatellīta marķierus, kas nosaka aptuveni 10 cM karti visā genoms. Maksimālā LOD punktu (MLS) analīzē tika identificēta ierosinoša saikne 17p11 (MLS = 2,98) un četriem nominālajiem reģioniem ar MLS vērtībām> 1,0, ieskaitot 5p13, 6q14, 11q25 un 20q13. Šie dati kopā ar precīzo kartēšanu uz 16p13 norāda uz diviem reģioniem, kuriem ir liela varbūtība uz ADHD riska gēniem: 16p13 un 17p11. Interesanti, ka abi reģioni, kā arī 5p13, ir izcelti autisma ģenētiskā mēroga skenēšanā.
Ed. Piezīme: Pētnieki nāk no Cilvēka ģenētikas, Psihiatrijas un Biheiviorālās nodaļas Zinātnes un biostatistika, kā arī Neiro-uzvedības ģenētikas centrs, Kalifornijas Universitāte, Losandželosa Andželosa; un Wellcome Trust Center for Human Genetics, Oksfordas universitāte, Oksforda, Apvienotā Karaliste.
Avots: American Journal of Human Genetics, 2003. gada maijs; 72(5):1268-79. Epub 2003 8. aprīlis.
