Kas izraisa ADHD? Identificēti ģenētiskā riska varianti
2023. gada 16. februāris
Pētnieki ir "uzlabojuši ADHD ģenētisko arhitektūru" pēc 27 ģenētiskā koda variāciju identificēšanas, kas visvairāk sastopamas cilvēkiem ar uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumiem. gadā publicēts Dānijas vadītais starptautiskais genoma mēroga asociācijas pētījums (GWAS). Dabaizcēla šos un 76 iespējamos riska gēnus, tostarp "smadzeņu ekspresētos gēnus", kas iesaistīti attīstībā, un gēnus, par kuriem zināms, ka tie ietekmē citus psihiskus traucējumus. 1
Pētījumā tika identificēti 27 ADHD riska loki vai gēna vai mutācijas atrašanās vietas hromosomā. Pēc tam pētnieki saistīja šos lokusus ar 76 ADHD riska gēniem. Viņi atklāja, ka daudzi gēni domāja ietekmēt ADHD ietekmē arī agrīnu embrija smadzeņu attīstību.
"Tas uzsver, ka ADHD jāuzskata par smadzeņu attīstības traucējumiem un ka [ADHD], visticamāk, ietekmē gēni, kuriem ir liela ietekme uz smadzeņu agrīno attīstību," sacīja Dite Demontis, viena no pētījuma autorēm un profesors plkst Orhūsas Universitāte.
Pētnieki lēš, ka līdz 7300 izplatītu ģenētisko variantu ietekmē ADHD, uzsverot tā poligenitāti. Viņi novēroja, ka bieži sastopami varianti tika atrasti gēnos, kas izteikti frontālajā garozā, kas ir atbildīgs par uzmanību un darba atmiņu, un gēnos, kas izteikti vidussmadzeņu dopamīnerģiskajos neironos, kas kontrolē brīvprātīgas kustības un atalgojumu apstrāde.
“Bija laiks apmēram pirms 30 gadiem, kad daudzi zinātnieki — un sabiedrība — domāja, ka... mēs varētu atrast [vienu] gēnu ADHD, bipolāriem traucējumiem, autismam un tā tālāk,” teica Džoels Nigs, Ph.D. nesenais ADDitude vebinārs. "Tas ir acīmredzami nepareizi. Mēs tagad zinām pēc 25 līdz 30 gadus ilgas plašas ģenētiskās izpētes, ka šajos apstākļos ir iesaistīti daudzi gēni; ir daudz pārklāšanās un ģenētisku korelāciju. Un [mēs zinām], ka gēni neizskaidro visu stāstu nevienam no šiem stāvokļiem, neskatoties uz diezgan būtisku ģenētisku ietekmi uz visiem tiem.
Saskaņā ar pētījumu 84% līdz 98% no izplatītākajiem variantiem, kas saistīti ar ADHD, ietekmēja citus psihiskus traucējumus, tostarp autisma spektra traucējumus, depresiju un šizofrēniju. Tas korelē ar augsts blakusslimību līmenis novērota ADHD pacientu vidū.
"Tik daudz kā 80% pieaugušo ar ADHD ir vismaz viens līdzāspastāvošs psihisks traucējums, savukārt aptuveni 60% bērnu ar ADHD ir vismaz viens vienlaikus sastopams stāvoklis," raksta Terēza Cerulli, M.D. ADDitude raksts par sarežģīto ADHD.
Pašreizējā pētījumā konstatētā ievērojamā ģenētiskā pārklāšanās palīdz izskaidrot ADHD blakusslimību biežumu.
"Līdztekus sastopamu stāvokļu klātbūtne gandrīz vienmēr traucē ADHD diagnozi, ārstēšanu un prognozi," rakstīja Cerulli. "ADHD un blakusslimības var ietekmēt arī viena otra izpausmi un smagumu, kas var sarežģīt simptomu noteikšanu un ārstēšanu.
Šī ADHD GWAS metaanalīze ir līdz šim lielākā. Pētnieki analizēja divreiz vairāk ADHD gadījumu un identificēja vairāk nekā divreiz vairāk ar ADHD saistītu lokusu, salīdzinot ar 2019. gada GWAS. 2 Šis pētījums palīdzēja noteikt kopējo variantu lomu ADHD; pašreizējais pētījums ir atjaunināta GWAS metaanalīze.
"Rezultāti uzlabo mūsu izpratni par ADHD pamatā esošo bioloģiju un atklāj jaunus poligēnas aspektus ADHD arhitektūra, tās attiecības ar citiem fenotipiem un ietekme uz kognitīvajām jomām, ”raksta pētniekiem.
Pētījumā tika atlasīti 186 843 cilvēki ar ADHD, 38 691 kontrole un analizēti dati par vairāk nekā 6 miljoniem variantu.
Skatīt rakstu avotus
1Demontis, D., Valters, G. B., Athanasiadis, G., Walters, R., Therrien, K., Nielsen, T. T., … Børglum, A. D. (2023). ADHD genoma mēroga analīzes identificē 27 riska lokus, precizē ģenētisko arhitektūru un iesaista vairākus kognitīvos domēnus. Dabas ģenētika, 55(2), 198–208. doi: 10.1038/s41588-022-01285-8
2 Demontis, D., Valters, R.K., Mārtiņš, Dž. un citi. (2019). Pirmo genoma mēroga nozīmīgu uzmanības deficīta / hiperaktivitātes traucējumu riska lokusu atklāšana. Nat Genet 51, 63–75. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0269-7
Kopš 1998. gada miljoniem vecāku un pieaugušo ir uzticējušies ADDitude ekspertu norādījumiem un atbalstam, lai labāk dzīvotu ar ADHD un ar to saistītajiem garīgās veselības stāvokļiem. Mūsu misija ir būt jūsu uzticamam padomdevējam, nelokāmam izpratnes un norādījumu avotam ceļā uz labsajūtu.
Iegūstiet bezmaksas izdevumu un bezmaksas ADDitude e-grāmatu, kā arī ietaupiet 42% no vāka cenas.
